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<\/figure>Schilddr\u00fcse und Genetik<\/strong><\/h2>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nDie wirklich genetisch vererbbaren Schilddr\u00fcsenerkrankungen sind selten: Funktionsst\u00f6rungen zeigen sich oft schon im Kindesalter z.B. bei der angeborenen Schilddr\u00fcsenunterfunktion <\/a>oder auch etwas sp\u00e4ter, z.B. bei einer Schilddr\u00fcsenhormonresistenz. Bei der Letzten sind die Laborbefunde (Schilddr\u00fcsenfunktions-parameter) oft schwer zu interpretieren: die Diagnose wird vermutet, wenn auch ein anderer Familien-angeh\u00f6riger (Eltern, Geschwister) \u00e4hnliche Laborbefunde vorweist. Ist dies der Fall, wird eine genetische Untersuchung veranlasst.<\/p>\n\n\n\n<\/p>\n\n\n\n
Die Schilddr\u00fcsentumore <\/a>(z.B. das medull\u00e4re Schilddr\u00fcsenkarzinom) k\u00f6nnen im Rahmen einer genetisch-bedingten multiplen endokrinen Neoplasie (\u00dcberbegriff f\u00fcr verschiedene, seltene Erbkrankheiten) auch mit Tumoren anderer Organe einhergehen. Die betroffenen Patienten werden genetisch getestet und nach Einlangen des Befundes zu einem ausf\u00fchrlichen Aufkl\u00e4rungsgespr\u00e4ch eingeladen. Hier wird nicht nur die Schilddr\u00fcsenerkrankung, sondern auch das Screening und die Behandlung anderer Organe diskutiert. Unter anderem wird beim genetischen Aufkl\u00e4rungsgespr\u00e4ch auch eine Liste der Angeh\u00f6rigen, welche die genetische Mutation potenziell vererben k\u00f6nnen, erstellt und diese werden dann ebenfalls zur genetischen Testung eingeladen.<\/p>\n\n\n\n<\/p>\n\n\n\n
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<\/div>\n\n\n\nHashimoto – famili\u00e4re H\u00e4ufung<\/h3>\n\n\n\n
Eine der h\u00e4ufigsten Formen der Schilddr\u00fcsenerkrankungen ist die Schilddr\u00fcsenunterfunktion durch die Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis<\/a> (Autoimmunthyreoiditis). Diese geh\u00f6rt nicht zu den vererbbaren Schilddr\u00fcsenerkrankungen, kommt aber h\u00e4ufig bei mehreren Familienangeh\u00f6rigen vor. Es handelt sich um eine multifaktoriell bedingte Autoimmunerkrankung, wof\u00fcr es eindeutig eine genetische Veranlagung gibt. Die Erkrankung betrifft am h\u00e4ufigsten Frauen, variiert von mild zu schwer und auch milde F\u00e4lle k\u00f6nnen fortschreiten. Speziell rund um die Themen Kinderwunsch<\/a> und Schwangerschaft <\/a>werden auch milde Formen der Erkrankung therapiert, da gerade zu Beginn der Schwangerschaft die nat\u00fcrliche Produktion der m\u00fctterlichen Schilddr\u00fcsenhormone deutlich steigen sollte, um unter anderem auch die Entwicklung vom F\u00f6tus zu gew\u00e4hrleisten. Daher sollte bei Angeh\u00f6rigen von Patienten mit Hashimoto-Thyreoiditis, welche Beschwerden oder einen Kinderwunsch haben, unbedingt auch die Schilddr\u00fcsenfunktion getestet werden. Seltener gibt es auch Autoimmunthyreoiditis Formen, welche eine \u00dcberfunktion der Schilddr\u00fcse verursachen.<\/p>\n\n\n\nBei Patienten mit Autoimmunthyreoiditis k\u00f6nnen auch andere Autoimmunerkrankungen vorkommen. Hierzu z\u00e4hlen die Glutenunvertr\u00e4glichkeit (Z\u00f6liakie, einheimische Sprue), der Vitamin B12-Mangel (welche zur An\u00e4mie f\u00fchrt) die Wei\u00dffleckenerkrankung der Haut (Vitiligo) oder seltener andere hormonelle Erkrankungen wie die Nebennierenunterfunktion oder Typ 1 Diabetes. Beim Vorliegen mehrere dieser Autoimmunerkrankungen wird ein polyglandul\u00e4res Autoimmunsyndrom diagnostiziert. Diese Mehrdr\u00fcsen-Syndrome sind oft multifaktoriell, k\u00f6nnen aber in seltenen F\u00e4llen auch durch bestimmte Genmutationen verursacht werden.
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Die wirklich genetisch vererbbaren Schilddr\u00fcsenerkrankungen sind selten: Funktionsst\u00f6rungen zeigen sich oft schon im Kindesalter z.B. bei der angeborenen Schilddr\u00fcsenunterfunktion <\/a>oder auch etwas sp\u00e4ter, z.B. bei einer Schilddr\u00fcsenhormonresistenz. Bei der Letzten sind die Laborbefunde (Schilddr\u00fcsenfunktions-parameter) oft schwer zu interpretieren: die Diagnose wird vermutet, wenn auch ein anderer Familien-angeh\u00f6riger (Eltern, Geschwister) \u00e4hnliche Laborbefunde vorweist. Ist dies der Fall, wird eine genetische Untersuchung veranlasst.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Die Schilddr\u00fcsentumore <\/a>(z.B. das medull\u00e4re Schilddr\u00fcsenkarzinom) k\u00f6nnen im Rahmen einer genetisch-bedingten multiplen endokrinen Neoplasie (\u00dcberbegriff f\u00fcr verschiedene, seltene Erbkrankheiten) auch mit Tumoren anderer Organe einhergehen. Die betroffenen Patienten werden genetisch getestet und nach Einlangen des Befundes zu einem ausf\u00fchrlichen Aufkl\u00e4rungsgespr\u00e4ch eingeladen. Hier wird nicht nur die Schilddr\u00fcsenerkrankung, sondern auch das Screening und die Behandlung anderer Organe diskutiert. Unter anderem wird beim genetischen Aufkl\u00e4rungsgespr\u00e4ch auch eine Liste der Angeh\u00f6rigen, welche die genetische Mutation potenziell vererben k\u00f6nnen, erstellt und diese werden dann ebenfalls zur genetischen Testung eingeladen.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Eine der h\u00e4ufigsten Formen der Schilddr\u00fcsenerkrankungen ist die Schilddr\u00fcsenunterfunktion durch die Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis<\/a> (Autoimmunthyreoiditis). Diese geh\u00f6rt nicht zu den vererbbaren Schilddr\u00fcsenerkrankungen, kommt aber h\u00e4ufig bei mehreren Familienangeh\u00f6rigen vor. Es handelt sich um eine multifaktoriell bedingte Autoimmunerkrankung, wof\u00fcr es eindeutig eine genetische Veranlagung gibt. Die Erkrankung betrifft am h\u00e4ufigsten Frauen, variiert von mild zu schwer und auch milde F\u00e4lle k\u00f6nnen fortschreiten. Speziell rund um die Themen Kinderwunsch<\/a> und Schwangerschaft <\/a>werden auch milde Formen der Erkrankung therapiert, da gerade zu Beginn der Schwangerschaft die nat\u00fcrliche Produktion der m\u00fctterlichen Schilddr\u00fcsenhormone deutlich steigen sollte, um unter anderem auch die Entwicklung vom F\u00f6tus zu gew\u00e4hrleisten. Daher sollte bei Angeh\u00f6rigen von Patienten mit Hashimoto-Thyreoiditis, welche Beschwerden oder einen Kinderwunsch haben, unbedingt auch die Schilddr\u00fcsenfunktion getestet werden. Seltener gibt es auch Autoimmunthyreoiditis Formen, welche eine \u00dcberfunktion der Schilddr\u00fcse verursachen.<\/p>\n\n\n\n Bei Patienten mit Autoimmunthyreoiditis k\u00f6nnen auch andere Autoimmunerkrankungen vorkommen. Hierzu z\u00e4hlen die Glutenunvertr\u00e4glichkeit (Z\u00f6liakie, einheimische Sprue), der Vitamin B12-Mangel (welche zur An\u00e4mie f\u00fchrt) die Wei\u00dffleckenerkrankung der Haut (Vitiligo) oder seltener andere hormonelle Erkrankungen wie die Nebennierenunterfunktion oder Typ 1 Diabetes. Beim Vorliegen mehrere dieser Autoimmunerkrankungen wird ein polyglandul\u00e4res Autoimmunsyndrom diagnostiziert. Diese Mehrdr\u00fcsen-Syndrome sind oft multifaktoriell, k\u00f6nnen aber in seltenen F\u00e4llen auch durch bestimmte Genmutationen verursacht werden.Hashimoto – famili\u00e4re H\u00e4ufung<\/h3>\n\n\n\n
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